Những năm gần đây, nhờ tiến bộ trong sàng lọc, chẩn đoán và điều trị bệnh mà thời gian sống của bệnh nhân ung thư vú ngày càng được cải thiện. 

Một trong những thành tựu nổi bật là đưa xét nghiệm gene vào tầm soát sớm nguy cơ ung thư di truyền, góp phần phát hiện sớm bệnh này một cách chính xác và an toàn.

Phần lớn phụ nữ châu Á phát hiện ung thư vú ở giai đoạn muộn

Thông tin về dịch tễ học của bệnh ung thư vú ở phụ nữ khu vực châu Á - Thái Bình Dương khác với phụ nữ sống ở Hoa Kỳ và châu Âu, thường phát hiện với độ tuổi trẻ hơn và bệnh đã tiến triển nặng hơn.

Tuổi trung bình của tỉ lệ mắc bệnh ung thư vú ở phụ nữ khu vực châu Á - Thái Bình Dương là 40-49 tuổi so với trên 65 tuổi ở các nước phương Tây. Một tỉ lệ lớn bệnh nhân ung thư vú ở châu Á đã ở giai đoạn nặng và di căn xa khi phát hiện ban đầu so với các nước phương Tây.

Tại Việt Nam, số ca mắc mới ung thư vú năm 2020 lên đến 21.555 người, với 9.345 phụ nữ tử vong vì căn bệnh quái ác này. 

Tâm lý trì hoãn khám sức khỏe và không chủ động tầm soát sớm ung thư chính là rào cản khiến phần lớn bệnh nhân ung thư vú phát hiện muộn, dẫn đến hiệu quả điều trị giảm, chi phí tăng và đôi khi phải trả giá bằng cả tính mạng.

Tầm soát bằng xét nghiệm gene để kiểm soát nguy cơ mắc ung thư vú di truyền

Một trong những yếu tố nguy cơ của ung thư vú là do yếu tố di truyền. Ung thư vú phát triển do có mang các đột biến gene gây bệnh như BRCA1, BRCA2 chiếm từ 5-10% trong tổng số các ca bệnh ung thư vú.

Tuy chiếm tỉ lệ thấp nhưng ung thư vú di truyền thường khởi phát sớm ở phụ nữ trẻ tuổi và để lại hậu quả nặng nề nếu phát hiện muộn. 

Hơn nữa, nguy cơ phát triển ung thư vú liên quan đến gene di truyền không thể dễ dàng thay đổi bằng cách điều chỉnh lối sống, mà chỉ có thể phát hiện sớm nguy cơ bằng phương pháp xét nghiệm gene tầm soát các đột biến gene đã được xác định là làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú, từ đó tối ưu việc tầm soát định kỳ để phát hiện sớm bệnh và áp dụng các biện pháp phòng ngừa chủ động, giảm khả năng phát triển của bệnh.

Hiện nay, tầm soát ung thư vú di truyền sớm bằng phương pháp xét nghiệm gene đã được nhiều hiệp hội chuyên môn quốc tế có uy tín như Hiệp hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ, Mạng lưới Ung thư quốc gia Hoa Kỳ, Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ khuyến cáo cho đối tượng cần được tầm soát.

Theo quyết định 1639/QĐ-BYT vừa ban hành vào tháng 3-2021, Bộ Y tế cũng đã khuyến nghị nên thực hiện xét nghiệm gene nhằm tìm các đột biến trên gene BRCA1/BRCA2 cho phụ nữ ngay từ độ tuổi 30. Việc phát hiện đột biến gene BRCA1/BRCA2 là cơ sở cho sàng lọc ung thư vú, để có chiến lược phát hiện sớm và điều trị hiệu quả.

Ung thư vú nói chung và ung thư vú di truyền nói riêng nếu được phát hiện sớm thì tỉ lệ sống sót trung bình sau 5 năm lên đến 99%. Nếu ung thư vú đã di căn thì thời gian sống sót trung bình 5 năm giảm xuống còn 86%. 

Đáng lưu ý, một khi ung thư vú đã di căn khắp cơ thể thì khả năng sống sót trung bình trong 5 năm chỉ còn 25%. Điều này có nghĩa là ung thư vú được phát hiện và điều trị càng sớm thì cơ hội chữa khỏi càng cao.

Và với ung thư vú di truyền, xét nghiệm gene hiện chính là phương pháp hiệu quả nhất để phát hiện sớm nguy cơ, ngay từ khi chưa có dấu hiệu bất thường nào. 

Không chỉ vậy, kết quả xét nghiệm gene còn giúp người thực hiện lên chiến lược sàng lọc sớm ung thư di truyền cho người thân trong gia đình, đặc biệt là với một số ung thư di truyền phổ biến khác như buồng trứng, đại trực tràng...

Xem bài gốc tại đây